Hemofili nedir?

Kalıtsal bir hastalık olan hemofilide kişi bu hastalıkla doğar. Nadir görülen ve ömür boyu süren bir hastalık olan hemofilide kanın pıhtılaşma özelliğinde bir azalma ya da bu özelliğin tamamen kaybolması söz konusudur. Kanın pıhtılaşma özelliğindeki bu bozukluk kanda pıhtılaşmayı sağlayan bir takım faktörlerin yetersizliğinden kaynaklanır.

Kandaki pıhtılaşmanın sağlanamaması durumu hemofili hastalarının yaşam kaliteleri üzerinde oldukça ciddi etkiler yapabilmektedir. Örneğin herhangi bir dış yaralanma ile ya da herhangi bir nedenle iç organlarda ortaya çıkan bir iç kanama olması halinde, kan pıhtılaşmadığı için kanama devam eder. Bu ise hayati sonuçları olabilecek önemli sağlık sorunlarına neden olur.

Çeşitli türleri olmakla birlikte, hemofilinin en yaygın türleri Hemofili A (faktör VIII eksikliği ile karakterizedir) ve Hemofili B’dir (faktör IX eksikliği ile karakterizedir). Türler arasında çeşitli farklılıklar olsa da, bütün hemofili türlerinin aşırı veya kontrolsüz kanama riski taşıdığını söyleyebiliriz.

Hemofili vücudu nasıl etkiler?

Kandaki pıhtılaşmanın sağlanamaması öncelikle herhangi bir yaralanma durumunda kanamanın durdurulamamasını akla getirir. Bu doğrudur. Ancak hemofili ile ortaya çıkan tek sorun dış yaralanmalarda ortaya çıkan kanamanın durdurulamaması sorunu ile sınırlı değildir.Hemofili ayrıca eklem ve kaslarda iç kanamaya da neden olabilir. Bu iç kanama her zaman fark edilir olmayabilir ve tedavi edilmezse son derece önemli sonuçları olabilir.

Eklem ve kaslarda tekrar eden bu kanamalar zamanla kalıcı hasara neden olabilir ve kronik ağrı, sertlik ve hareket kabiliyetinde azalma gibi sonuçlar doğurabilir. Organlarda veya beyinde meydana gelebilecek bir kanama ise çok daha tehlikelidir ve hayati tehlike oluşturabilir. Bu risklerle karşılaşmamak için hemofili hastaları günlük yaşamlarında genellikle özel bir takım önlemler almak zorundadır.

Hemofili belirtileri nelerdir?

Hemofili belirtileri pıhtılaşmayı sağlayan faktörlerin ne kadar eksik olduğuna göre değişebilir. Ancak genel olarak tüm hemofili hastaları için durdurulamayan ve sık tekrar eden bir kanama sorunu olduğunu söyleyebiliriz. Kimi durumlarda bu kanamalar bir dış etkene bağlı olarak ortaya çıkarken kimi zamanlar hiçbir görünür neden olmaksızın kanama veya morarmalar görülebilir. Eklemlerde ve büyük kas gruplarında şişlik ve ağrılar da hemofili hastalarında yaygındır.

Yaygın belirtiler şunlardır:

Özellikle kol ve bacaklarda nedeni bilinmeyen morarmalar
Kesik veya yaralanmalardan sonra uzun süreli kanama
Eklemlerde veya kaslarda kendiliğinden kanama
İdrar veya dışkıda kan
Sık burun kanaması veya diş eti kanaması
Karın bölgesinde ağrı ve idrarda kan belirtileri gösterebilen iç kanama

Bu belirtileri erken fark etmek, daha hızlı tanı ve daha iyi tedaviye yol açabilir.

Hemofili neden olur?

Hemofili, kanamayı durdurmak için trombositlerle birlikte çalışan belirli pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği veya yokluğundan kaynaklanır. Hemofili A’da pıhtılaşma faktörü VIII eksikliği, Hemofili B’de ise pıhtılaşma faktörü IX eksikliği veya yetersizliği vardır.

Hemofilinin ortaya çıkmasının temel nedeni genellikle bu pıhtılaşma faktörlerinin üretiminden sorumlu gende meydana gelen bir mutasyondur. Bu genetik mutasyon, vücudun gerekli proteini yeterli miktarda üretme yeteneğini etkiler ve kan pıhtılaşması sorunlarına yol açar.

Genlerin etkileyen bu mutasyon nedeniyle hemofilinin aktarımında kalıtım önemli rol oynar. Ailede hemofili hastası bir baba veya annenin olması çocuklarda hemofili olma ihtimalini artırır. Kalıtım yoluyla hemofilinin aktarıldığı durumlarda erkek çocuklarda hemofili görülme olasılığı kız çocuklara nazaran daha yüksektir. Kimi durumlarda ise aile geçmişinde hemofili hastası olmamasına rağmen, yeni ortaya çıkan bir gen mutasyonu ile sonraki jenerasyonlarda bu hastalığa rastlanabilmektedir.

Hemofili kalıtsal mıdır?

Hemofiliye neden olabilecek farklı faktörler de bulunmakla birlikte bu hastalığın çoğunlukla genetik mirasla aktarıldığını söyleyebiliriz. Aktarıma neden olan kusurlu gen ise X kromozomunda bulunur. Erkekler bir X ve bir Y kromozomuna sahip oldukları için, X kromozomundaki tek bir kusurlu gen hemofiliye neden olur. İki X kromozomuna sahip olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır.

Bir anne, X kromozomlarından birinde hemofiliye neden olan genini taşıyorsa, her hamilelikte bu geni çocuğuna geçirme olasılığı %50’dir. Çocuk erkekse ve kusurlu geni miras alırsa, erkekler sadece bir X kromozomuna sahip oldukları için hemofili gelişir.

Çocuk kız ise, kusurlu geni miras alma ihtimali ve annesi gibi taşıyıcı olma ihtimali yine %50’dir. Ancak, babasının hemofili olmadığı ve annesinin taşıyıcı olduğu bir senaryoda kız çocuğunun hemofili geliştirme ihtimali %1’in altındadır.

Hem taşıyıcı olma hem de hastalığa yakalanma riskleri birlikte düşünüldüğünde hemofili öyküsü olan ebeveynlerin genetik test ve danışmanlık hizmetlerini alması şiddetle tavsiye edilir. Bu hizmetler, ebeveynlerin hastalığı çocuklarına geçirme olasılığını anlamalarına ve erken tanı ve tıbbi planlama seçeneklerini keşfetmelerine yardımcı olur.

Hemofili nasıl teşhis edilir?

Hemofilide özellikle dikkat çeken belirtinin yaralanma sonrası durdurulamayan kanama olduğundan ve kanama olaylarının çok sık görüldüğünden bahsetmiştik. Hastanın benzer bir öyküyle hastaneye gitmesi durumunda, doktorlar genellikle pıhtılaşma sorunu olan kişilerde eksik olan faktör VIII veya IX düzeylerini ölçen testler isterler.

Bu pıhtılaşma faktörü testleri ile hem hemofili teşhis edilmiş olur hem de tipi ve pıhtılaşma miktarına göre rahatsızlığın hangi şiddette olduğu tespit edilir. Erken tanı, hastalığı etkili bir şekilde yönetmek ve özellikle iç kanamadan kaynaklanan eklem hasarları gibi komplikasyonları önlemek için çok önemlidir.

Hemofili tedavisi nasıl olur?

Hemofili hastalığını kesin olarak tedavi edecek bir yöntem henüz yoktur. Ancak uygun tıbbi bakım ve takiplerle hastalığın neden olduğu zorluklar etkili bir şekilde yönetilebilir. Tedavinin amacı pıhtılaşmayı sağlayan fakat vücutta eksik olan faktör ne ise o faktörün yerine konulmasıdır. Bu yerine koyma tedavisi intravenöz infüzyon yoluyla eksik faktörün kan dolaşımına verildiği bir tekniktir. Bu işlem, kanama meydana geldiğinde kanamayı durdurmak için veya kanama olaylarını önlemek için düzenli bir programla (profilaksi) yapılabilir.

Replasman tedavisine ek olarak, tedavi şunları içerebilir:

Desmopressin (DDAVP): Hafif Hemofili A için, bu sentetik hormon faktör VIII düzeylerini geçici olarak artırabilir.
Antifibrinolitik ilaçlar: Kan pıhtılarının çok hızlı parçalanmasını önlemeye yardımcı olur.
Fizik tedavi: Eklemleri korumak ve hareketliliği artırmak için, özellikle eklem kanaması meydana gelmişse.
Gen tedavisi: Hala geliştirme aşamasında olmakla birlikte, potansiyel bir uzun vadeli tedavi seçeneği olarak umut vaat etmektedir.

Düzenli izleme, sağlıklı bir yaşam tarzı ve kanama olaylarının hızlı tedavisi ile hemofili hastalarının yaşam standartlarının yükseltilmesi ve bu kişilerin daha konforlu bir yaşam sürdürmeleri mümkündür.

Hemofili Hakkında Merak Ettikleriniz