Что нужно знать о гемофилии

Примерное время чтения: 8 минут 15 секунд

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это генетическое заболевание, с которым человек рождается. Это редкое и пожизненное заболевание, которое характеризуется снижением или полным отсутствием способности крови к свертыванию. Это нарушение свертываемости крови вызвано недостатком определенных факторов в крови, которые отвечают за свертывание.

Неспособность крови свертываться может серьезно повлиять на качество жизни людей с гемофилией. Например, если у вас внешняя травма или внутреннее кровотечение в каком-то органе, кровь будет течь, потому что она не свертывается. Это может привести к серьезным проблемам со здоровьем и даже быть опасным для жизни.

Хотя существуют разные типы гемофилии, самые распространенные из них — гемофилия А (характеризуется недостатком фактора VIII) и гемофилия В (характеризуется недостатком фактора IX). Несмотря на различия между типами, можно сказать, что все типы гемофилии сопряжены с риском чрезмерного или неконтролируемого кровотечения.

Как гемофилия влияет на организм?

Неспособность образовывать сгустки крови в первую очередь ассоциируется с невозможностью остановить кровотечение при травме. Это правда. Однако проблемы, связанные с гемофилией, не ограничиваются невозможностью остановить кровотечение при внешних травмах. Гемофилия также может вызывать внутреннее кровотечение в суставах и мышцах. Это внутреннее кровотечение не всегда заметно и, если его не лечить, может иметь серьезные последствия.

Повторяющиеся кровотечения в суставах и мышцах со временем могут вызвать необратимые повреждения, приводящие к хронической боли, скованности и ограничению подвижности. Кровотечения в органах или головном мозге гораздо опаснее и могут быть опасными для жизни. Чтобы избежать этих рисков, пациенты с гемофилией обычно должны соблюдать особые меры предосторожности в повседневной жизни.

Каковы симптомы гемофилии?

Симптомы гемофилии могут быть разными, в зависимости от того, насколько сильно не хватает факторов, которые помогают крови сворачиваться. Но в целом можно сказать, что у всех людей с гемофилией бывают частые кровотечения, которые они не могут остановить. Иногда кровотечения начинаются из-за чего-то, а иногда просто так, без видимой причины. У людей с гемофилией часто бывают отеки и боль в суставах и больших мышцах.

Частые симптомы:

• Необъяснимые синяки, особенно на руках и ногах
• Длительное кровотечение после порезов или травм
• Спонтанные кровотечения в суставах или мышцах
• Кровь в моче или кале
• Частые носовые кровотечения или кровоточивость десен
• Внутреннее кровотечение, которое может проявляться в виде болей в животе и крови в моче

Раннее распознавание этих симптомов может привести к более быстрому диагностированию и более эффективному лечению.

Что вызывает гемофилию?

Гемофилия вызвана отсутствием или недостатком определенных факторов свертывания крови, которые вместе с тромбоцитами останавливают кровотечение. При гемофилии А наблюдается дефицит фактора свертывания VIII, а при гемофилии В — дефицит или недостаток фактора свертывания IX.

Основной причиной гемофилии обычно является мутация в гене, ответственном за выработку этих факторов свертывания.

Эта генетическая мутация влияет на способность организма вырабатывать необходимый белок в достаточных количествах, что приводит к проблемам со свертываемостью крови. Из-за этой мутации, влияющей на гены, наследственность играет важную роль в передаче гемофилии. Если у отца или матери гемофилия, вероятность развития гемофилии у детей выше. В случаях, когда гемофилия передается по наследству, вероятность развития гемофилии у мальчиков выше, чем у девочек.

Иногда, даже если в семье не было случаев гемофилии, новая мутация гена может вызвать болезнь у следующих поколений.

Генетическая ли гемофилия?

Хотя гемофилия может быть вызвана разными факторами, в основном она передается по наследству. Дефектный ген, ответственный за передачу, находится на Х-хромосоме. Поскольку у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, один дефектный ген на Х-хромосоме вызывает гемофилию. Девочки, у которых две Х-хромосомы, обычно являются носителями.

Если мама носит ген, ответственный за гемофилию, на одной из своих Х-хромосом, вероятность того, что она передаст этот ген своему ребенку при каждой беременности, составляет 50%. Если ребенок мужского пола и унаследует дефектный ген, у него разовьется гемофилия, потому что у мужчин только одна Х-хромосома.

Если ребенок девочка, вероятность того, что она унаследует дефектный ген и станет носителем, как ее мать, снова составляет 50 %. Однако в случае, если отец не страдает гемофилией, а мать является носителем, вероятность развития гемофилии у девочки составляет менее 1 %.

Если учитывать как риск быть носителем, так и риск заболеть, родителям с гемофилией в семье очень рекомендуется пройти генетическое тестирование и консультацию. Эти услуги помогут родителям понять вероятность передачи заболевания своим детям и изучить варианты ранней диагностики и медицинского планирования.

Как диагностируется гемофилия?

Мы уже говорили, что самый заметный симптом гемофилии — это неконтролируемое кровотечение после травмы, и что кровотечения случаются очень часто.

Предположим, что пациент поступает в больницу с подобной историей. В этом случае врачи часто назначают анализы для измерения уровня фактора VIII или IX, которые недостаточны у людей с проблемами свертываемости крови.

Эти анализы на факторы свертываемости крови не только диагностируют гемофилию, но и определяют тип и тяжесть заболевания на основе уровня дефицита фактора свертываемости. Ранняя диагностика имеет решающее значение для эффективного лечения заболевания и предотвращения осложнений, таких как повреждение суставов, вызванное внутренним кровотечением.

Как лечат гемофилию?

В настоящее время гемофилия неизлечима. Однако при надлежащем медицинском уходе и наблюдении проблемы, связанные с этим заболеванием, можно эффективно контролировать. Цель лечения — заменить фактор, отвечающий за свертываемость крови, который отсутствует в организме. Эта заместительная терапия представляет собой метод, при котором недостающий фактор вводится в кровоток посредством внутривенной инфузии.

Эта процедура может проводиться для остановки кровотечения при его возникновении или на регулярной основе (профилактика) для предотвращения эпизодов кровотечения.

В дополнение к заместительной терапии лечение может включать:

• Десмопрессин (DDAVP): при легкой форме гемофилии А этот синтетический гормон может временно повысить уровень фактора VIII.
• Антифибринолитические препараты: они помогают предотвратить слишком быстрое рассасывание тромбов.
• Физиотерапия: используется для защиты суставов и улучшения подвижности, особенно если было кровотечение в суставах.
• Генная терапия: хотя она еще в разработке, но выглядит многообещающей как потенциальный вариант долгосрочного лечения.

С помощью регулярного наблюдения, здорового образа жизни и быстрого лечения кровотечений можно улучшить качество жизни людей с гемофилией и дать им возможность жить более комфортно.