Ce qu’il faut savoir sur l’hémophilie

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C’est quoi l’hémophilie ?

L’hémophilie, c’est une maladie génétique qu’on a dès la naissance. C’est une maladie rare et chronique qui se caractérise par une diminution ou une absence totale de la capacité du sang à coaguler. Ce problème de coagulation est dû à un manque de certains facteurs dans le sang qui sont responsables de la coagulation.

L’incapacité à coaguler le sang peut avoir de graves répercussions sur la qualité de vie des personnes atteintes d’hémophilie. Par exemple, en cas de blessure externe ou d’hémorragie interne dans n’importe quel organe, le saignement se poursuit car le sang ne coagule pas. Cela peut entraîner de graves problèmes de santé pouvant mettre la vie en danger.

Bien qu’il existe différents types d’hémophilie, les plus courants sont l’hémophilie A (caractérisée par un déficit en facteur VIII) et l’hémophilie B (caractérisée par un déficit en facteur IX). Même s’il y a des différences entre les types, on peut dire que tous les types d’hémophilie comportent un risque de saignements excessifs ou incontrôlés.

Comment l’hémophilie affecte-t-elle le corps ?

L’incapacité à former des caillots sanguins fait d’abord penser à l’incapacité d’arrêter une saignement en cas de blessure. C’est vrai. Cependant, les problèmes liés à l’hémophilie ne se limitent pas à l’incapacité d’arrêter une saignement due à une blessure externe. L’hémophilie peut aussi provoquer des saignements internes dans les articulations et les muscles. Ces saignements internes ne sont pas toujours visibles et, s’ils ne sont pas traités, peuvent avoir de graves conséquences.

Des saignements répétés dans les articulations et les muscles peuvent causer des lésions permanentes au fil du temps, entraînant des douleurs chroniques, une raideur et une mobilité réduite. Les saignements dans les organes ou le cerveau sont beaucoup plus dangereux et peuvent mettre la vie en danger. Pour éviter ces risques, les personnes atteintes d’hémophilie doivent généralement prendre des précautions particulières dans leur vie quotidienne.

Quels sont les symptômes de l’hémophilie ?

Les symptômes de l’hémophilie peuvent varier en fonction de la gravité du déficit en facteurs de coagulation. Cependant, on peut dire que tous les patients hémophiles ont des problèmes de saignements fréquents et incontrôlables. Dans certains cas, ces saignements sont dus à un facteur externe, tandis que dans d’autres, ils peuvent survenir sans cause apparente. Les personnes hémophiles présentent aussi souvent des gonflements et des douleurs au niveau des articulations et des grands groupes musculaires.

Les symptômes courants sont les suivants :

• Ecchymoses inexpliquées, surtout sur les bras et les jambes
• Saignements prolongés après des coupures ou des blessures
• Saignements spontanés dans les articulations ou les muscles
• Présence de sang dans les urines ou les selles
• Saignements de nez fréquents ou saignements des gencives
• Hémorragies internes, qui peuvent se manifester par des douleurs abdominales et du sang dans les urines

Reconnaître ces symptômes tôt peut permettre un diagnostic plus rapide et un meilleur traitement.

Qu’est-ce qui cause l’hémophilie ?

L’hémophilie est causée par l’absence ou la déficience de certains facteurs de coagulation qui agissent avec les plaquettes pour arrêter les saignements. Dans l’hémophilie A, il y a une déficience en facteur VIII de coagulation, tandis que dans l’hémophilie B, il y a une déficience ou une insuffisance en facteur IX de coagulation.

La cause sous-jacente de l’hémophilie est généralement une mutation du gène responsable de la production de ces facteurs de coagulation. Cette mutation génétique affecte la capacité de l’organisme à produire les protéines nécessaires en quantité suffisante, ce qui entraîne des problèmes de coagulation sanguine.

En raison de cette mutation affectant les gènes, l’hérédité joue un rôle important dans la transmission de l’hémophilie. Le fait d’avoir un père ou une mère hémophile augmente le risque d’hémophilie chez les enfants. Dans les cas où l’hémophilie est transmise par hérédité, le risque d’hémophilie est plus élevé chez les garçons que chez les filles. Dans certains cas, même s’il n’y a pas d’antécédents d’hémophilie dans la famille, une nouvelle mutation génétique peut faire apparaître la maladie chez les générations suivantes.

L’hémophilie est-elle héréditaire ?

Bien que divers facteurs puissent être à l’origine de l’hémophilie, cette maladie est principalement transmise par héritage génétique. Le gène défectueux responsable de la transmission se trouve sur le chromosome X. Comme les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, un seul gène défectueux sur le chromosome X suffit à provoquer l’hémophilie. Les femmes, qui ont deux chromosomes X, sont généralement porteuses.

Si une mère est porteuse du gène responsable de l’hémophilie sur l’un de ses chromosomes X, il y a 50 % de chances qu’elle transmette ce gène à son enfant à chaque grossesse. Si l’enfant est un garçon et hérite du gène défectueux, il développera l’hémophilie, car les hommes n’ont qu’un seul chromosome X.

Si c’est une fille, elle a aussi 50 % de chances d’hériter du gène défectueux et d’être porteuse comme sa mère. Mais si le papa n’a pas d’hémophilie et que la maman est porteuse, le risque que la fille développe l’hémophilie est inférieur à 1 %.

Quand on prend en compte à la fois le risque d’être porteur et le risque de développer la maladie, il est fortement recommandé aux parents ayant des antécédents d’hémophilie de se soumettre à un test génétique et à un accompagnement psychologique. Ces services aident les parents à comprendre le risque de transmettre la maladie à leurs enfants et à explorer les options pour un diagnostic précoce et une planification médicale.

Comment diagnostique-t-on l’hémophilie ?

On a mentionné que le symptôme le plus notable de l’hémophilie est un saignement incontrôlable après une blessure et que les épisodes hémorragiques sont très fréquents. Supposons qu’un patient se rende à l’hôpital avec des antécédents similaires. Dans ce cas, les médecins prescrivent souvent des tests pour mesurer les taux de facteur VIII ou IX, qui sont déficients chez les personnes ayant des problèmes de coagulation.

Ces tests de coagulation permettent non seulement de diagnostiquer l’hémophilie, mais aussi de déterminer le type et la gravité de la maladie en fonction du niveau de déficit en facteur de coagulation. Un diagnostic précoce est essentiel pour prendre en charge efficacement la maladie et prévenir les complications telles que les lésions articulaires causées par des saignements internes.

Comment traite-t-on l’hémophilie ?

Il n’existe actuellement aucun remède contre l’hémophilie. Cependant, avec des soins médicaux et un suivi appropriés, les problèmes liés à cette maladie peuvent être gérés efficacement. Le but du traitement est de remplacer le facteur qui assure la coagulation et qui est absent dans l’organisme. Cette thérapie de remplacement consiste à administrer le facteur manquant dans la circulation sanguine par perfusion intraveineuse.

Cette procédure peut être effectuée pour arrêter le saignement lorsqu’il se produit ou à intervalles réguliers (prophylaxie) pour prévenir les épisodes hémorragiques.

En plus du traitement de substitution, le traitement peut inclure :

• La desmopressine (DDAVP) : pour l’hémophilie A légère, cette hormone synthétique peut augmenter temporairement les taux de facteur VIII.
• Les médicaments antifibrinolytiques : ils aident à empêcher les caillots sanguins de se décomposer trop rapidement.
• La kinésithérapie : elle sert à protéger les articulations et à améliorer la mobilité, surtout si des saignements articulaires se sont produits.
• La thérapie génique : bien qu’elle en soit encore au stade de développement, elle est prometteuse en tant qu’option de traitement à long terme.

Grâce à une surveillance régulière, à un mode de vie sain et à un traitement rapide des épisodes hémorragiques, il est possible d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes d’hémophilie et de leur permettre de mener une vie plus confortable.