Lo que debes saber sobre la hemofilia

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¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno genético con el que se nace. Es una afección poco frecuente y permanente que se caracteriza por una disminución o ausencia total de la capacidad de coagulación de la sangre. Este trastorno de la coagulación se debe a una deficiencia de ciertos factores de la sangre responsables de la coagulación.

La incapacidad de coagular la sangre puede tener graves efectos en la calidad de vida de las personas con hemofilia. Por ejemplo, en caso de lesión externa o hemorragia interna en cualquier órgano, el sangrado continúa porque la sangre no coagula. Esto puede provocar graves problemas de salud con consecuencias potencialmente mortales.

Aunque existen varios tipos, los más comunes son la hemofilia A (caracterizada por la deficiencia del factor VIII) y la hemofilia B (caracterizada por la deficiencia del factor IX). Aunque existen diversas diferencias entre los tipos, podemos decir que todos ellos conllevan un riesgo de hemorragia excesiva o incontrolada.

¿Cómo afecta la hemofilia al organismo?

La incapacidad de formar coágulos sanguíneos nos hace pensar principalmente en la imposibilidad de detener una hemorragia en caso de lesión. Esto es cierto. Sin embargo, los problemas asociados a la hemofilia no se limitan a la incapacidad de detener el sangrado por lesiones externas. La hemofilia también puede provocar hemorragias internas en las articulaciones y los músculos. Estas hemorragias internas no siempre son perceptibles y, si no se tratan, pueden tener graves consecuencias.

Las hemorragias repetidas en las articulaciones y los músculos pueden causar daños permanentes con el tiempo, lo que da lugar a dolor crónico, rigidez y movilidad reducida. Las hemorragias en los órganos o el cerebro son mucho más peligrosas y pueden poner en peligro la vida. Para evitar estos riesgos, los pacientes con hemofilia suelen tener que tomar precauciones especiales en su vida diaria.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

Los síntomas de la hemofilia pueden variar en función de la gravedad de la deficiencia de los factores que permiten la coagulación. Sin embargo, en general, podemos decir que todos los pacientes con hemofilia tienen problemas de sangrado incontrolables y frecuentes. En algunos casos, estos sangrados se producen debido a un factor externo, mientras que en otros casos, el sangrado o los hematomas pueden aparecer sin causa aparente. La hinchazón y el dolor en las articulaciones y los grandes grupos musculares también son comunes en las personas con hemofilia.

Los síntomas más comunes son:

• Hematomas inexplicables, especialmente en brazos y piernas.
• Sangrado prolongado tras cortes o lesiones.
• Sangrado espontáneo en articulaciones o músculos.
• Sangre en la orina o las heces.
• Hemorragias nasales frecuentes o sangrado de las encías.
• Sangrado interno, que puede manifestarse como dolor abdominal y sangre en la orina.

Reconocer estos síntomas a tiempo puede acelerar el diagnóstico y mejorar el tratamiento.

¿Qué causa la hemofilia?

La hemofilia está causada por la ausencia o deficiencia de ciertos factores de coagulación que actúan junto con las plaquetas para detener el sangrado. En la hemofilia A, hay una deficiencia del factor VIII de coagulación, mientras que en la hemofilia B, hay una deficiencia o insuficiencia del factor IX de coagulación.

La causa subyacente de la hemofilia suele ser una mutación en el gen responsable de producir estos factores de coagulación. Esta mutación genética afecta a la capacidad del organismo para producir la proteína necesaria en cantidades suficientes, lo que provoca problemas de coagulación de la sangre.

Debido a esta mutación que afecta a los genes, la herencia juega un papel importante en la transmisión de la hemofilia. Tener un padre o una madre con hemofilia aumenta la probabilidad de que los hijos la padezcan. En los casos en que la hemofilia se transmite por herencia, la probabilidad de que los niños la padezcan es mayor que en las niñas. En algunos casos, incluso si no hay antecedentes de hemofilia en la familia, una nueva mutación genética puede provocar la aparición de la enfermedad en generaciones posteriores.

¿La hemofilia es hereditaria?

Aunque hay varios factores que pueden causar la hemofilia, esta enfermedad se transmite principalmente por herencia genética. El gen defectuoso responsable de la transmisión se encuentra en el cromosoma X. Dado que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, un solo gen defectuoso en el cromosoma X causa la hemofilia. Las mujeres, que tienen dos cromosomas X, suelen ser portadoras.

Si una madre es portadora del gen responsable de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, hay un 50 % de probabilidades de que transmita este gen a su hijo en cada embarazo. Si el niño es varón y hereda el gen defectuoso, desarrollará hemofilia, ya que los varones solo tienen un cromosoma X.

Si el niño es mujer, la probabilidad de que herede el gen defectuoso y sea portadora como su madre es también del 50 %. Sin embargo, en un caso en el que el padre no tiene hemofilia y la madre es portadora, la probabilidad de que la niña desarrolle hemofilia es inferior al 1 %.

Teniendo en cuenta tanto el riesgo de ser portador como el de desarrollar la enfermedad, se recomienda encarecidamente a los padres con antecedentes de hemofilia que se sometan a pruebas genéticas y a asesoramiento. Estos servicios ayudan a los padres a comprender la probabilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos y a explorar opciones para el diagnóstico precoz y la planificación médica.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

Hemos mencionado que el síntoma más notable de la hemofilia es el sangrado incontrolable tras una lesión y que los episodios de sangrado son muy frecuentes. Supongamos que un paciente acude al hospital con antecedentes similares. En ese caso, los médicos suelen solicitar pruebas para medir los niveles de factor VIII o IX, que son deficientes en personas con problemas de coagulación.

Estas pruebas de factores de coagulación no solo diagnostican la hemofilia, sino que también determinan el tipo y la gravedad de la afección en función del nivel de deficiencia del factor de coagulación. El diagnóstico precoz es fundamental para controlar eficazmente la afección y prevenir complicaciones como el daño articular causado por hemorragias internas.

¿Cómo se trata la hemofilia?

Actualmente no existe cura para la hemofilia. Sin embargo, con la atención médica y el seguimiento adecuados, los retos asociados a la enfermedad pueden controlarse eficazmente. El objetivo del tratamiento es sustituir el factor que proporciona la coagulación y que falta en el organismo. Esta terapia de sustitución es una técnica en la que el factor que falta se administra en el torrente sanguíneo mediante una infusión intravenosa. Este procedimiento puede realizarse para detener el sangrado cuando se produce o de forma regular (profilaxis) para prevenir episodios de sangrado.

Además de la terapia de sustitución, el tratamiento puede incluir:

• Desmopresina (DDAVP): para la hemofilia A leve, esta hormona sintética puede aumentar temporalmente los niveles de factor VIII.
• Fármacos antifibrinolíticos: ayudan a prevenir que los coágulos sanguíneos se descompongan demasiado rápido.
• Fisioterapia: se utiliza para proteger las articulaciones y mejorar la movilidad, especialmente si se ha producido una hemorragia articular.
• Terapia génica: aunque todavía se encuentra en fase de desarrollo, es una opción prometedora como tratamiento a largo plazo.

Con un control regular, un estilo de vida saludable y un tratamiento rápido de los episodios hemorrágicos, es posible mejorar la calidad de vida de los pacientes con hemofilia y permitirles llevar una vida más cómoda.