{"id":11584,"date":"2025-06-20T17:04:13","date_gmt":"2025-06-20T14:04:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/ro\/?p=11584"},"modified":"2025-07-02T13:14:49","modified_gmt":"2025-07-02T10:14:49","slug":"hemofilie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/ro\/hemofilie\/","title":{"rendered":"Ce trebuie s\u0103 \u0219ti\u021bi despre hemofilie"},"content":{"rendered":"<p>Timp estimat de citire: 8 minute \u0219i 15 secunde<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_82_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-grey ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Tabel de con\u021binut<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"\u0130\u00e7indekiler Tablosunu A\u00e7\/Kapat\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Toggle<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewBox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewBox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseProfile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/ro\/hemofilie\/#Ce_este_hemofilia\" >Ce este hemofilia?<\/a><ul class='ez-toc-list-level-3' ><li class='ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/ro\/hemofilie\/#Cum_afecteaza_hemofilia_organismul\" >Cum afecteaz\u0103 hemofilia organismul?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/ro\/hemofilie\/#Care_sunt_simptomele_hemofiliei\" >Care sunt simptomele hemofiliei?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/ro\/hemofilie\/#Care_sunt_cauzele_hemofiliei\" >Care sunt cauzele hemofiliei?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/ro\/hemofilie\/#Hemofilia_este_ereditara\" >Hemofilia este ereditar\u0103?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/ro\/hemofilie\/#Cum_se_diagnosticheaza_hemofilia\" >Cum se diagnosticheaz\u0103 hemofilia?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/ro\/hemofilie\/#Cum_se_trateaza_hemofilia\" >Cum se trateaz\u0103 hemofilia?<\/a><\/li><\/ul><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Ce_este_hemofilia\"><\/span>Ce este hemofilia?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Hemofilia este o afec\u021biune genetic\u0103 cu care se na\u0219te o persoan\u0103. Este o afec\u021biune rar\u0103 \u0219i permanent\u0103, caracterizat\u0103 prin sc\u0103derea sau absen\u021ba complet\u0103 a capacit\u0103\u021bii s\u00e2ngelui de a coagula. Aceast\u0103 tulburare de coagulare este cauzat\u0103 de o deficien\u021b\u0103 a anumitor factori din s\u00e2nge responsabili de coagulare.<\/p>\n<p>Incapacitatea de coagulare a s\u00e2ngelui poate avea efecte grave asupra calit\u0103\u021bii vie\u021bii persoanelor cu hemofilie. De exemplu, \u00een cazul unei leziuni externe sau al unei hemoragii interne la nivelul oric\u0103rui organ, s\u00e2ngerarea continu\u0103 deoarece s\u00e2ngele nu se coaguleaz\u0103. Acest lucru poate duce la probleme grave de s\u0103n\u0103tate, cu consecin\u021be care pot pune via\u021ba \u00een pericol.<\/p>\n<p>De\u0219i exist\u0103 diferite tipuri, cele mai frecvente tipuri de hemofilie sunt hemofilia A (caracterizat\u0103 prin deficien\u021ba factorului VIII) \u0219i hemofilia B (caracterizat\u0103 prin deficien\u021ba factorului IX). De\u0219i exist\u0103 diverse diferen\u021be \u00eentre tipuri, putem spune c\u0103 toate tipurile de hemofilie prezint\u0103 un risc de s\u00e2ngerare excesiv\u0103 sau necontrolat\u0103.<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Cum_afecteaza_hemofilia_organismul\"><\/span>Cum afecteaz\u0103 hemofilia organismul?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>Incapacitatea de a forma cheaguri de s\u00e2nge ne face s\u0103 ne g\u00e2ndim \u00een primul r\u00e2nd la incapacitatea de a opri s\u00e2ngerarea \u00een cazul unei leziuni. Acest lucru este adev\u0103rat. Cu toate acestea, problemele asociate hemofiliei nu se limiteaz\u0103 la incapacitatea de a opri s\u00e2ngerarea \u00een cazul leziunilor externe. Hemofilia poate provoca \u0219i s\u00e2nger\u0103ri interne la nivelul articula\u021biilor \u0219i mu\u0219chilor. Aceste s\u00e2nger\u0103ri interne nu sunt \u00eentotdeauna vizibile \u0219i, dac\u0103 nu sunt tratate, pot avea consecin\u021be grave.<\/p>\n<p>S\u00e2nger\u0103rile repetate la nivelul articula\u021biilor \u0219i mu\u0219chilor pot provoca leziuni permanente \u00een timp, duc\u00e2nd la dureri cronice, rigiditate \u0219i mobilitate redus\u0103. S\u00e2nger\u0103rile la nivelul organelor sau creierului sunt mult mai periculoase \u0219i pot pune via\u021ba \u00een pericol. Pentru a evita aceste riscuri, pacien\u021bii cu hemofilie trebuie s\u0103 ia de obicei m\u0103suri speciale de precau\u021bie \u00een via\u021ba de zi cu zi.<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Care_sunt_simptomele_hemofiliei\"><\/span>Care sunt simptomele hemofiliei?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>Simptomele hemofiliei pot varia \u00een func\u021bie de gravitatea deficien\u021bei factorilor care permit coagularea. Cu toate acestea, \u00een general, putem spune c\u0103 to\u021bi pacien\u021bii cu hemofilie au probleme de s\u00e2ngerare frecvente \u0219i incontrolabile. \u00cen unele cazuri, aceste s\u00e2nger\u0103ri apar din cauza unui factor extern, \u00een timp ce \u00een alte cazuri, s\u00e2nger\u0103rile sau v\u00e2n\u0103t\u0103ile pot ap\u0103rea f\u0103r\u0103 o cauz\u0103 aparent\u0103. Umflarea \u0219i durerea la nivelul articula\u021biilor \u0219i grupurilor musculare mari sunt, de asemenea, frecvente la persoanele cu hemofilie.<\/p>\n<p>Simptomele frecvente includ:<\/p>\n<ul>\n<li>V\u00e2n\u0103t\u0103i inexplicabile, \u00een special pe bra\u021be \u0219i picioare<\/li>\n<li>S\u00e2nger\u0103ri prelungite dup\u0103 t\u0103ieturi sau leziuni<\/li>\n<li>S\u00e2nger\u0103ri spontane la nivelul articula\u021biilor sau mu\u0219chilor<\/li>\n<li>S\u00e2nge \u00een urin\u0103 sau scaun<\/li>\n<li>S\u00e2nger\u0103ri nazale frecvente sau s\u00e2nger\u0103ri ale gingiilor<\/li>\n<li>S\u00e2nger\u0103ri interne, care se pot manifesta prin dureri abdominale \u0219i s\u00e2nge \u00een urin\u0103<\/li>\n<\/ul>\n<p>Recunoa\u0219terea timpurie a acestor simptome poate duce la un diagnostic mai rapid \u0219i la un tratament mai eficient.<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Care_sunt_cauzele_hemofiliei\"><\/span>Care sunt cauzele hemofiliei?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>Hemofilia este cauzat\u0103 de absen\u021ba sau deficien\u021ba anumitor factori de coagulare care ac\u021bioneaz\u0103 \u00eempreun\u0103 cu trombocitele pentru a opri s\u00e2ngerarea. \u00cen hemofilia A, exist\u0103 o deficien\u021b\u0103 a factorului VIII de coagulare, \u00een timp ce \u00een hemofilia B, exist\u0103 o deficien\u021b\u0103 sau insuficien\u021b\u0103 a factorului IX de coagulare.<\/p>\n<p>Cauza principal\u0103 a hemofiliei este de obicei o muta\u021bie a genei responsabile de producerea acestor factori de coagulare. Aceast\u0103 muta\u021bie genetic\u0103 afecteaz\u0103 capacitatea organismului de a produce proteina necesar\u0103 \u00een cantit\u0103\u021bi suficiente, ceea ce duce la probleme de coagulare a s\u00e2ngelui.<\/p>\n<p>Datorit\u0103 acestei muta\u021bii care afecteaz\u0103 genele, ereditatea joac\u0103 un rol important \u00een transmiterea hemofiliei. Faptul c\u0103 tat\u0103l sau mama sufer\u0103 de hemofilie cre\u0219te probabilitatea apari\u021biei hemofiliei la copii. \u00cen cazurile \u00een care hemofilia se transmite prin ereditate, probabilitatea apari\u021biei hemofiliei la copiii de sex masculin este mai mare dec\u00e2t la copiii de sex feminin. \u00cen unele cazuri, chiar dac\u0103 nu exist\u0103 antecedente de hemofilie \u00een familie, o nou\u0103 muta\u021bie genetic\u0103 poate determina apari\u021bia bolii la genera\u021biile urm\u0103toare.<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Hemofilia_este_ereditara\"><\/span>Hemofilia este ereditar\u0103?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>De\u0219i hemofilia poate fi cauzat\u0103 de diversi factori, aceast\u0103 boal\u0103 se transmite \u00een principal prin mo\u0219tenire genetic\u0103. Gena defect\u0103 responsabil\u0103 de transmitere se afl\u0103 pe cromozomul X. Deoarece b\u0103rba\u021bii au un cromozom X \u0219i unul Y, o singur\u0103 gen\u0103 defect\u0103 pe cromozomul X provoac\u0103 hemofilia. Femeile, care au doi cromozomi X, sunt de obicei purt\u0103toare.<\/p>\n<p>Dac\u0103 o mam\u0103 este purt\u0103toare a genei responsabile de hemofilie pe unul dintre cromozomii X, exist\u0103 o \u0219ans\u0103 de 50% ca ea s\u0103 transmit\u0103 aceast\u0103 gen\u0103 copilului s\u0103u la fiecare sarcin\u0103. Dac\u0103 copilul este de sex masculin \u0219i mo\u0219tene\u0219te gena defect\u0103, hemofilia se va dezvolta deoarece b\u0103rba\u021bii au un singur cromozom X.<\/p>\n<p>Dac\u0103 copilul este fat\u0103, \u0219ansa ca ea s\u0103 mo\u0219teneasc\u0103 gena defect\u0103 \u0219i s\u0103 fie purt\u0103toare ca mama ei este din nou de 50%. Cu toate acestea, \u00eentr-un scenariu \u00een care tat\u0103l nu are hemofilie \u0219i mama este purt\u0103toare, probabilitatea ca fata s\u0103 dezvolte hemofilie este mai mic\u0103 de 1%.<\/p>\n<p>Av\u00e2nd \u00een vedere at\u00e2t riscul de a fi purt\u0103tor, c\u00e2t \u0219i riscul de a dezvolta boala, se recomand\u0103 insistent p\u0103rin\u021bilor cu antecedente de hemofilie s\u0103 se supun\u0103 testelor genetice \u0219i consilierii. Aceste servicii ajut\u0103 p\u0103rin\u021bii s\u0103 \u00een\u021beleag\u0103 probabilitatea de a transmite boala copiilor lor \u0219i s\u0103 exploreze op\u021biunile pentru diagnosticarea precoce \u0219i planificarea medical\u0103.<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Cum_se_diagnosticheaza_hemofilia\"><\/span>Cum se diagnosticheaz\u0103 hemofilia?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>Am men\u021bionat c\u0103 cel mai notabil simptom al hemofiliei este s\u00e2ngerarea incontrolabil\u0103 dup\u0103 o leziune \u0219i c\u0103 episoadele de s\u00e2ngerare sunt foarte frecvente. S\u0103 presupunem c\u0103 un pacient se prezint\u0103 la spital cu antecedente similare. \u00cen acest caz, medicii prescriu adesea teste pentru a m\u0103sura nivelurile de factor VIII sau IX, care sunt deficitare la persoanele cu probleme de coagulare.<\/p>\n<p>Aceste teste ale factorului de coagulare nu numai c\u0103 diagnosticheaz\u0103 hemofilia, dar determin\u0103 \u0219i tipul \u0219i gravitatea afec\u021biunii pe baza nivelului de deficit al factorului de coagulare. Diagnosticul precoce este crucial pentru gestionarea eficient\u0103 a afec\u021biunii \u0219i prevenirea complica\u021biilor, cum ar fi leziunile articulare cauzate de s\u00e2nger\u0103ri interne.<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Cum_se_trateaza_hemofilia\"><\/span>Cum se trateaz\u0103 hemofilia?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>\u00cen prezent, nu exist\u0103 un tratament pentru hemofilie. Cu toate acestea, cu \u00eengrijiri medicale adecvate \u0219i monitorizare, provoc\u0103rile asociate afec\u021biunii pot fi gestionate eficient. Scopul tratamentului este de a \u00eenlocui factorul care asigur\u0103 coagularea, dar care lipse\u0219te din organism. Aceast\u0103 terapie de substitu\u021bie este o tehnic\u0103 prin care factorul lips\u0103 este administrat \u00een fluxul sanguin prin perfuzie intravenoas\u0103. Aceast\u0103 procedur\u0103 poate fi efectuat\u0103 pentru a opri s\u00e2ngerarea atunci c\u00e2nd apare sau \u00een mod regulat (profilaxie) pentru a preveni episoadele de s\u00e2ngerare.<\/p>\n<p>\u00cen plus fa\u021b\u0103 de terapia de substitu\u021bie, tratamentul poate include:<\/p>\n<ul>\n<li><b>Desmopresin\u0103 (DDAVP)<\/b>: Pentru hemofilia A u\u0219oar\u0103, acest hormon sintetic poate cre\u0219te temporar nivelurile de factor VIII.<\/li>\n<li><b>Medicamente antifibrinolitice<\/b>: Acestea ajut\u0103 la prevenirea degrad\u0103rii prea rapide a cheagurilor de s\u00e2nge.<\/li>\n<li><b>Terapia fizic\u0103<\/b>: Aceasta este utilizat\u0103 pentru a proteja articula\u021biile \u0219i a \u00eembun\u0103t\u0103\u021bi mobilitatea, \u00een special dac\u0103 au ap\u0103rut s\u00e2nger\u0103ri articulare.<\/li>\n<li><b>Terapia genic\u0103<\/b>: De\u0219i se afl\u0103 \u00eenc\u0103 \u00een stadiul de dezvoltare, aceasta este promi\u021b\u0103toare ca op\u021biune poten\u021bial\u0103 de tratament pe termen lung.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Cu o monitorizare regulat\u0103, un stil de via\u021b\u0103 s\u0103n\u0103tos \u0219i tratarea prompt\u0103 a episoadelor de s\u00e2ngerare, este posibil\u0103 \u00eembun\u0103t\u0103\u021birea calit\u0103\u021bii vie\u021bii pacien\u021bilor cu hemofilie \u0219i permiterea acestora s\u0103 duc\u0103 o via\u021b\u0103 mai confortabil\u0103.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Timp estimat de citire: 8 minute \u0219i 15 secunde Ce este hemofilia? Hemofilia este o afec\u021biune genetic\u0103 cu care se na\u0219te o persoan\u0103. Este o afec\u021biune rar\u0103 \u0219i permanent\u0103, caracterizat\u0103 prin sc\u0103derea sau absen\u021ba complet\u0103 a capacit\u0103\u021bii s\u00e2ngelui de a coagula. Aceast\u0103 tulburare de coagulare este cauzat\u0103 de o deficien\u021b\u0103 a anumitor factori din s\u00e2nge [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":11612,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[17],"tags":[],"class_list":["post-11584","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-blog"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11584","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11584"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11584\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":11585,"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11584\/revisions\/11585"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/media\/11612"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11584"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11584"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11584"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}