{"id":415,"date":"2023-11-02T21:12:11","date_gmt":"2023-11-02T18:12:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.hurremsultanhastanesi.com.tr\/?p=415"},"modified":"2025-09-04T15:39:45","modified_gmt":"2025-09-04T12:39:45","slug":"test-sma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/fr\/test-sma\/","title":{"rendered":"Test SMA"},"content":{"rendered":"<p>Temps de lecture estim\u00e9: 4 minutes et 5 secondes<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_69_1 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-grey ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title \" >Table des mati&egrave;res<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Toggle Table of Content\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Toggle<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewBox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewBox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseProfile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/fr\/test-sma\/#Test_SMA\" title=\"Test SMA\">Test SMA<\/a><ul class='ez-toc-list-level-3' ><li class='ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/fr\/test-sma\/#Comprendre_lamyotrophie_spinale\" title=\"Comprendre l&#8217;amyotrophie spinale\">Comprendre l&#8217;amyotrophie spinale<\/a><\/li><\/ul><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/fr\/test-sma\/#Foire_aux_questions\" title=\"Foire aux questions\">Foire aux questions<\/a><ul class='ez-toc-list-level-3' ><li class='ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/fr\/test-sma\/#Quest-ce_que_lamyotrophie_spinale_SMA\" title=\"Qu&#8217;est-ce que l&#8217;amyotrophie spinale (SMA) ?\">Qu&#8217;est-ce que l&#8217;amyotrophie spinale (SMA) ?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/fr\/test-sma\/#Comment_le_test_SMA_est-il_effectue\" title=\"Comment le test SMA est-il effectu\u00e9 ?\">Comment le test SMA est-il effectu\u00e9 ?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/fr\/test-sma\/#Qui_devrait_envisager_de_subir_un_test_SMA\" title=\"Qui devrait envisager de subir un test SMA ?\">Qui devrait envisager de subir un test SMA ?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/fr\/test-sma\/#Quels_sont_les_differents_types_de_SMA\" title=\"Quels sont les diff\u00e9rents types de SMA ?\">Quels sont les diff\u00e9rents types de SMA ?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/fr\/test-sma\/#Quelles_sont_les_consequences_dun_resultat_positif_au_test_de_depistage_de_la_SMA\" title=\"Quelles sont les cons\u00e9quences d&#8217;un r\u00e9sultat positif au test de d\u00e9pistage de la SMA ?\">Quelles sont les cons\u00e9quences d&#8217;un r\u00e9sultat positif au test de d\u00e9pistage de la SMA ?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/fr\/test-sma\/#Comment_les_hopitaux_internationaux_dAktif_peuvent-ils_contribuer_au_depistage_de_la_SMA\" title=\"Comment les h\u00f4pitaux internationaux d&#8217;Aktif peuvent-ils contribuer au d\u00e9pistage de la SMA ?\">Comment les h\u00f4pitaux internationaux d&#8217;Aktif peuvent-ils contribuer au d\u00e9pistage de la SMA ?<\/a><\/li><\/ul><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Test_SMA\"><\/span>Test SMA<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Comprendre_lamyotrophie_spinale\"><\/span>Comprendre l&#8217;amyotrophie spinale<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>Le test SMA, ou test de d\u00e9pistage de l&#8217;amyotrophie spinale, est un outil de diagnostic utilis\u00e9 pour d\u00e9tecter les mutations g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9es \u00e0 l&#8217;amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire rare qui affecte les cellules nerveuses motrices de la moelle \u00e9pini\u00e8re. \u00c0 l&#8217;h\u00f4pital Aktif International, nous proposons le test SMA dans le cadre de nos services complets de d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique, ce qui permet aux individus et aux familles d&#8217;identifier leur risque d&#8217;\u00eatre porteurs de cette maladie h\u00e9r\u00e9ditaire ou de la d\u00e9velopper.<\/p>\n<h2 style=\"text-align: center;\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Foire_aux_questions\"><\/span>Foire aux questions<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Quest-ce_que_lamyotrophie_spinale_SMA\"><\/span>Qu&#8217;est-ce que l&#8217;amyotrophie spinale (SMA) ?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>L&#8217;amyotrophie spinale (SMA) est une maladie g\u00e9n\u00e9tique caract\u00e9ris\u00e9e par la perte progressive de neurones moteurs dans la moelle \u00e9pini\u00e8re et la partie inf\u00e9rieure du tronc c\u00e9r\u00e9bral, entra\u00eenant une faiblesse et une atrophie musculaires. La SMA est caus\u00e9e par des mutations du g\u00e8ne SMN1 (survival motor neuron 1), qui joue un r\u00f4le crucial dans la fonction et la survie des motoneurones.<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Comment_le_test_SMA_est-il_effectue\"><\/span>Comment le test SMA est-il effectu\u00e9 ?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>Le test SMA consiste g\u00e9n\u00e9ralement en un simple \u00e9chantillon de sang ou de salive, qui est pr\u00e9lev\u00e9 et envoy\u00e9 \u00e0 un laboratoire pour analyse g\u00e9n\u00e9tique. Le laboratoire examinera l&#8217;\u00e9chantillon \u00e0 la recherche de mutations g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques dans le g\u00e8ne SMN1 associ\u00e9 \u00e0 l&#8217;amyotrophie spinale. Les r\u00e9sultats sont g\u00e9n\u00e9ralement disponibles dans un d\u00e9lai de quelques semaines, en fonction de la m\u00e9thode de test utilis\u00e9e et du temps de traitement du laboratoire.<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Qui_devrait_envisager_de_subir_un_test_SMA\"><\/span>Qui devrait envisager de subir un test SMA ?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>Le test SMA est recommand\u00e9 aux personnes ayant des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux d&#8217;amyotrophie spinale ou \u00e0 celles qui sont porteuses de la mutation g\u00e9n\u00e9tique. En outre, le d\u00e9pistage pr\u00e9natal de la SMA peut \u00eatre propos\u00e9 aux couples ayant des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de la maladie ou aux personnes de certaines origines ethniques o\u00f9 la fr\u00e9quence des porteurs est plus \u00e9lev\u00e9e. La d\u00e9tection pr\u00e9coce des mutations de la SMA peut aider les individus \u00e0 prendre des d\u00e9cisions \u00e9clair\u00e9es en mati\u00e8re de planification familiale et de gestion m\u00e9dicale.<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Quels_sont_les_differents_types_de_SMA\"><\/span>Quels sont les diff\u00e9rents types de SMA ?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>Il existe plusieurs types d&#8217;amyotrophie spinale, class\u00e9s en fonction de l&#8217;\u00e2ge d&#8217;apparition et de la gravit\u00e9 des sympt\u00f4mes :<\/p>\n<ul>\n<li>La SMA de type 1 (\u00e9galement connue sous le nom de maladie de Werdnig-Hoffmann) se manifeste g\u00e9n\u00e9ralement au cours des premiers mois de la vie. Il s&#8217;agit de la forme la plus grave de la maladie, caract\u00e9ris\u00e9e par une profonde faiblesse musculaire et des difficult\u00e9s respiratoires.<\/li>\n<li>La SMA de type 2 se manifeste g\u00e9n\u00e9ralement entre 6 et 18 mois et se caract\u00e9rise par une faiblesse musculaire progressive, un retard des \u00e9tapes motrices et des complications respiratoires potentielles.<\/li>\n<li>La SMA de type 3 (\u00e9galement connue sous le nom de maladie de Kugelberg-Welander) se manifeste g\u00e9n\u00e9ralement apr\u00e8s l&#8217;\u00e2ge de 18 mois et est moins grave, avec une progression plus lente des sympt\u00f4mes et une fonction motrice pr\u00e9serv\u00e9e.<\/li>\n<li>La SMA de type 4 (SMA de l&#8217;adulte) est la forme la plus rare de la maladie. Elle se manifeste g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 l&#8217;adolescence ou \u00e0 l&#8217;\u00e2ge adulte par des sympt\u00f4mes plus l\u00e9gers, tels qu&#8217;une faiblesse musculaire et de la fatigue.<\/li>\n<\/ul>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Quelles_sont_les_consequences_dun_resultat_positif_au_test_de_depistage_de_la_SMA\"><\/span>Quelles sont les cons\u00e9quences d&#8217;un r\u00e9sultat positif au test de d\u00e9pistage de la SMA ?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>Un r\u00e9sultat positif au test SMA indique la pr\u00e9sence de mutations g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9es \u00e0 l&#8217;amyotrophie spinale. En fonction des mutations sp\u00e9cifiques identifi\u00e9es et des circonstances individuelles, les individus peuvent \u00eatre expos\u00e9s au risque de d\u00e9velopper eux-m\u00eames une SMA ou de transmettre la mutation g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 leurs enfants. Un conseil g\u00e9n\u00e9tique est recommand\u00e9 aux personnes dont le test de d\u00e9pistage de la SMA est positif, afin de discuter des implications, des sch\u00e9mas de transmission et des options de reproduction disponibles.<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Comment_les_hopitaux_internationaux_dAktif_peuvent-ils_contribuer_au_depistage_de_la_SMA\"><\/span>Comment les h\u00f4pitaux internationaux d&#8217;Aktif peuvent-ils contribuer au d\u00e9pistage de la SMA ?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>Aux H\u00f4pitaux internationaux Aktif, notre \u00e9quipe de conseillers en g\u00e9n\u00e9tique et de sp\u00e9cialistes m\u00e9dicaux se consacre \u00e0 la fourniture de services complets de tests et de conseils g\u00e9n\u00e9tiques, y compris le d\u00e9pistage de la SMA. Nous offrons des technologies de pointe en mati\u00e8re de tests g\u00e9n\u00e9tiques et des soins personnalis\u00e9s aux personnes et aux familles qui cherchent \u00e0 comprendre leurs facteurs de risque g\u00e9n\u00e9tiques et \u00e0 prendre des d\u00e9cisions \u00e9clair\u00e9es concernant leur sant\u00e9. Si vous envisagez de passer un test SMA ou si vous avez des questions sur le d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique, nous sommes l\u00e0 pour vous aider. Prenez rendez-vous avec l&#8217;un de nos experts d\u00e8s aujourd&#8217;hui.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Temps de lecture estim\u00e9: 4 minutes et 5 secondes Test SMA Comprendre l&#8217;amyotrophie spinale Le test SMA, ou test de d\u00e9pistage de l&#8217;amyotrophie spinale, est un outil de diagnostic utilis\u00e9 pour d\u00e9tecter les mutations g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9es \u00e0 l&#8217;amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire rare qui affecte les cellules nerveuses motrices de la moelle \u00e9pini\u00e8re. \u00c0 l&#8217;h\u00f4pital [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":417,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[6],"tags":[],"class_list":["post-415","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ilgi-alan"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/415","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=415"}],"version-history":[{"count":11,"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/415\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":9864,"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/415\/revisions\/9864"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/417"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=415"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=415"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=415"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}