{"id":415,"date":"2023-11-02T21:12:11","date_gmt":"2023-11-02T18:12:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.hurremsultanhastanesi.com.tr\/?p=415"},"modified":"2026-07-21T14:34:28","modified_gmt":"2026-07-21T11:34:28","slug":"prueba-de-la-ame","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/es\/prueba-de-la-ame\/","title":{"rendered":"Prueba de la AME"},"content":{"rendered":"<p>Tiempo estimado de lectura: 3 minutos y 48 segundos<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_82_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-grey ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Tabla de Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"\u0130\u00e7indekiler Tablosunu A\u00e7\/Kapat\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Toggle<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewBox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewBox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseProfile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/es\/prueba-de-la-ame\/#Prueba_de_la_AME_Atrofia_muscular_espinal\" >Prueba de la AME:\u00a0Atrofia muscular espinal<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/es\/prueba-de-la-ame\/#Preguntas_Frecuentes\" >Preguntas Frecuentes<\/a><ul class='ez-toc-list-level-3' ><li class='ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/es\/prueba-de-la-ame\/#%C2%BFQue_es_la_atrofia_muscular_espinal_AME\" >\u00bfQu\u00e9 es la atrofia muscular espinal (AME)?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/es\/prueba-de-la-ame\/#%C2%BFComo_se_realiza_la_prueba_de_la_AME\" >\u00bfC\u00f3mo se realiza la prueba de la AME?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/es\/prueba-de-la-ame\/#%C2%BFQuien_deberia_someterse_a_una_prueba_de_AME\" >\u00bfQui\u00e9n deber\u00eda someterse a una prueba de AME?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/es\/prueba-de-la-ame\/#%C2%BFCuales_son_los_distintos_tipos_de_AME\" >\u00bfCu\u00e1les son los distintos tipos de AME?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/es\/prueba-de-la-ame\/#%C2%BFQue_implicaciones_tiene_un_resultado_positivo_en_la_prueba_de_la_AME\" >\u00bfQu\u00e9 implicaciones tiene un resultado positivo en la prueba de la AME?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/www.aktifinternational.com\/es\/prueba-de-la-ame\/#%C2%BFComo_pueden_ayudar_los_Hospitales_Aktif_Internacional_con_las_pruebas_de_AME\" >\u00bfC\u00f3mo pueden ayudar los Hospitales Aktif Internacional con las pruebas de AME?<\/a><\/li><\/ul><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Prueba_de_la_AME_Atrofia_muscular_espinal\"><\/span>Prueba de la AME:\u00a0Atrofia muscular espinal<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La prueba de la AME, o prueba de la atrofia muscular espinal, es una herramienta de cribado diagn\u00f3stico utilizada para detectar mutaciones gen\u00e9ticas asociadas a la atrofia muscular espinal, un trastorno neuromuscular poco frecuente que afecta a las c\u00e9lulas nerviosas motoras de la m\u00e9dula espinal. En los Hospitales Internacionales Aktif, ofrecemos la prueba de la AME como parte de nuestros completos servicios de cribado gen\u00e9tico, permitiendo a individuos y familias identificar su riesgo de ser portadores o desarrollar esta enfermedad hereditaria.<\/p>\n<h2 style=\"text-align: center;\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Preguntas_Frecuentes\"><\/span>Preguntas Frecuentes<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFQue_es_la_atrofia_muscular_espinal_AME\"><\/span>\u00bfQu\u00e9 es la atrofia muscular espinal (AME)?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno gen\u00e9tico caracterizado por la p\u00e9rdida progresiva de neuronas motoras en la m\u00e9dula espinal y la parte inferior del tronco encef\u00e1lico, lo que provoca debilidad y atrofia muscular. La AME est\u00e1 causada por mutaciones en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1), que desempe\u00f1a un papel crucial en la funci\u00f3n y supervivencia de las neuronas motoras.<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFComo_se_realiza_la_prueba_de_la_AME\"><\/span>\u00bfC\u00f3mo se realiza la prueba de la AME?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>La prueba de la AME suele consistir en una simple muestra de sangre o saliva, que se recoge y env\u00eda a un laboratorio para su an\u00e1lisis gen\u00e9tico. El laboratorio examinar\u00e1 la muestra en busca de mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas en el gen SMN1 asociadas a la atrofia muscular espinal. Los resultados suelen estar disponibles en unas pocas semanas, dependiendo del m\u00e9todo de an\u00e1lisis utilizado y del tiempo de procesamiento del laboratorio.<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFQuien_deberia_someterse_a_una_prueba_de_AME\"><\/span>\u00bfQui\u00e9n deber\u00eda someterse a una prueba de AME?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>La prueba de la AME se recomienda a las personas con antecedentes familiares de atrofia muscular espinal o portadoras de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. Adem\u00e1s, el cribado prenatal de la AME puede ofrecerse a parejas con antecedentes familiares de la enfermedad o a aquellas de determinados or\u00edgenes \u00e9tnicos con una mayor frecuencia de portadores. La detecci\u00f3n precoz de las mutaciones de la AME puede ayudar a las personas a tomar decisiones informadas sobre la planificaci\u00f3n familiar y el tratamiento m\u00e9dico.<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFCuales_son_los_distintos_tipos_de_AME\"><\/span>\u00bfCu\u00e1les son los distintos tipos de AME?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>Existen varios tipos de atrofia muscular espinal, que se clasifican en funci\u00f3n de la edad de aparici\u00f3n y la gravedad de los s\u00edntomas:<\/p>\n<ul>\n<li>La AME Tipo 1 (tambi\u00e9n conocida como enfermedad de Werdnig-Hoffmann) suele presentarse en los primeros meses de vida y es la forma m\u00e1s grave de la enfermedad, caracterizada por una profunda debilidad muscular y dificultades respiratorias.<\/li>\n<li>La AME Tipo 2 suele manifestarse entre los 6 y los 18 meses de edad y se caracteriza por debilidad muscular progresiva, retraso en los hitos motores y posibles complicaciones respiratorias.<\/li>\n<li>La AME Tipo 3 (tambi\u00e9n conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander) se presenta normalmente despu\u00e9s de los 18 meses de edad y es de gravedad m\u00e1s leve, con una progresi\u00f3n m\u00e1s lenta de los s\u00edntomas y una funci\u00f3n motora preservada.<\/li>\n<li>La AME tipo 4 (AME de inicio en la edad adulta) es la forma m\u00e1s rara de la enfermedad y suele presentarse en la adolescencia o la edad adulta con s\u00edntomas m\u00e1s leves, como debilidad muscular y fatiga.<\/li>\n<\/ul>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFQue_implicaciones_tiene_un_resultado_positivo_en_la_prueba_de_la_AME\"><\/span>\u00bfQu\u00e9 implicaciones tiene un resultado positivo en la prueba de la AME?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>Un resultado positivo en la prueba de la AME indica la presencia de mutaciones gen\u00e9ticas asociadas a la atrofia muscular espinal. Dependiendo de las mutaciones espec\u00edficas identificadas y de las circunstancias individuales, las personas pueden correr el riesgo de desarrollar AME o de transmitir la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica a sus hijos. Se recomienda el asesoramiento gen\u00e9tico a las personas con resultados positivos en las pruebas de AME para discutir las implicaciones, los patrones de herencia y las opciones reproductivas disponibles.<\/p>\n<h3><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFComo_pueden_ayudar_los_Hospitales_Aktif_Internacional_con_las_pruebas_de_AME\"><\/span>\u00bfC\u00f3mo pueden ayudar los Hospitales Aktif Internacional con las pruebas de AME?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n<p>En los Hospitales Internacionales Aktif, nuestro equipo de asesores gen\u00e9ticos y especialistas m\u00e9dicos se dedica a proporcionar servicios completos de pruebas y asesoramiento gen\u00e9ticos, incluyendo las pruebas de AME. Ofrecemos las tecnolog\u00edas m\u00e1s avanzadas de pruebas gen\u00e9ticas y atenci\u00f3n personalizada a personas y familias que buscan entender sus factores de riesgo gen\u00e9tico y tomar decisiones informadas sobre su salud. Si est\u00e1 pensando en someterse a una prueba de AME o tiene preguntas sobre el cribado gen\u00e9tico, estamos aqu\u00ed para ayudarle. Concierte hoy mismo una consulta con uno de nuestros expertos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tiempo estimado de lectura: 3 minutos y 48 segundos Prueba de la AME:\u00a0Atrofia muscular espinal La prueba de la AME, o prueba de la atrofia muscular espinal, es una herramienta de cribado diagn\u00f3stico utilizada para detectar mutaciones gen\u00e9ticas asociadas a la atrofia muscular espinal, un trastorno neuromuscular poco frecuente que afecta a las c\u00e9lulas nerviosas [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":417,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[6],"tags":[],"class_list":["post-415","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ilgi-alan"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/415","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=415"}],"version-history":[{"count":12,"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/415\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":11981,"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/415\/revisions\/11981"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/417"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=415"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=415"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.aktifinternational.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=415"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}